概述：
脊柱裂是一种先天性缺陷，发生时脊柱和脊髓不能正常形成。这是一种神经管缺陷。神经管是发育中胚胎的结构，最终成为婴儿的大脑、脊髓和包围它们的组织正常情况下，神经管在怀孕早期形成，在怀孕后28天关闭。在脊柱裂的婴儿中，一部分神经管不能正常闭合或发育，导致脊髓和脊椎骨的缺陷脊柱裂的范围从轻微到严重，取决于缺损的类型、大小、位置和并发症。必要时，脊柱裂的早期治疗包括手术，尽管此类治疗并不总能完全解决问题类型 脊柱裂（脊髓脊膜膨出）脊髓脊膜膨出（脊髓脊膜膨出）脊髓脊膜膨出是一种严重的脊柱裂，在出生时膜和脊神经突出，在婴儿背部形成一个囊。
暴露在外的神经系统可能会受到感染，因此出生后需要立即手术脊柱裂可以发生在不同的类型：隐性脊柱裂，脊髓脊膜膨出或非常罕见的类型脊膜膨出隐性脊柱裂“隐匿”的意思是隐藏的。这是最温和和最常见的类型。隐性脊柱裂导致脊柱（椎骨）的一个或多个骨头出现小的分离或间隙。许多患有隐性脊柱裂的人甚至不知道，除非这种情况是在一次不相关原因的影像检查中发现的脊髓脊膜膨出脊髓脊膜膨出又称开放性脊柱裂，是最严重的类型。椎管在下背部或中背部的几个椎骨上是开放的。胎膜和脊神经在婴儿出生时穿过这个开口，在婴儿背部形成一个囊，通常会暴露组织和神经。这使得婴儿容易受到危及生命的感染，还可能导致瘫痪、膀胱和肠功能障碍。
症状：
脊柱裂的症状和体征因类型和严重程度而异，也因个体而异隐性脊柱裂。通常没有任何迹象或症状，因为脊神经没有受累。但有时你可以在脊柱缺陷上方的新生儿皮肤上看到一些迹象，包括一簇异常的毛发，或是一个小酒窝或胎记。有时，皮肤痕迹可能是潜在的脊髓问题的迹象，可以通过核磁共振或脊柱超声在新生儿身上发现。脊髓脊膜膨出。在这种严重的脊柱裂中：椎管在下背部或中背部的几个椎骨上保持开放胎膜和脊髓或神经在出生时都突出，形成一个囊组织和神经通常暴露在外，尽管有时皮肤覆盖了囊。
病因：
医生不确定是什么引起脊柱裂。它被认为是遗传、营养和环境风险因素综合作用的结果，例如神经管缺陷家族史和叶酸（维生素B-9）缺乏症。
治疗：
脊柱裂的治疗取决于病情的严重程度。隐性脊柱裂通常不需要任何治疗，但其他类型的脊柱裂需要如果不治疗脊柱裂，婴儿出生前的手术会使其神经功能恶化。脊柱裂的产前手术（胎儿手术）在怀孕26周前进行。外科医生通过手术暴露孕妇的子宫，打开子宫，修复婴儿的脊髓。在选择的患者中，这种手术也可以通过子宫内的端口用胎儿镜进行较少的侵入性研究表明，接受过胎儿手术的脊柱裂儿童可能会减少残疾，不太可能需要拐杖或其他行走设备。胎儿手术也可以降低脑积水的风险。询问你的医生这个手术是否适合你。讨论潜在的好处和风险，如可能的早产和其他并发症，为您和您的宝宝对胎儿手术的可行性进行综合评价是非常重要的。
这种特殊手术只能在有经验的胎儿外科专家、多专业团队方法和新生儿重症监护的医疗机构进行。该团队通常包括胎儿外科医生、小儿神经外科医生、母胎医学专家、胎儿心脏病专家和新生儿学家剖宫产时，许多脊髓脊膜膨出的婴儿倾向于先足部（臀位）分娩。如果你的宝宝处于这个位置，或者你的医生发现了一个巨大的囊肿或囊，剖腹产可能是一种更安全的分娩方式产后手术需要手术。尽早进行手术有助于减少与暴露神经相关的感染风险。它也可能有助于保护脊髓免受更多的创伤在手术过程中，神经外科医生将脊髓和暴露的组织放在婴儿体内，并用肌肉和皮肤覆盖。同时，神经外科医生可能会在婴儿的大脑中放置一个分流术来控制脑积水在脊髓脊膜膨出的婴儿中，并发症的治疗可能已经发生了不可修复的神经损伤，通常需要由外科医生、医生和治疗师组成的多专业团队的持续护理。脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多的手术治疗各种并发症。并发症的治疗，如腿部无力、膀胱和肠道问题或脑积水，通常在出生后不久开始根据脊柱裂的严重程度和并发症，治疗方案可能包括：有助于走路和移动。一些婴儿可能会开始锻炼，以便在他们长大后用背带或拐杖为走路做好准备。有些孩子可能需要步行者或轮椅。助行器，加上常规的物理治疗，可以帮助孩子变得独立。即使是需要轮椅的孩子，也能学会很好地发挥功能，变得自给自足。肠道和膀胱管理。
常规的肠道和膀胱评估和管理计划有助于降低器官损伤和疾病的风险。评估包括X光、肾脏扫描、超声波、血液测试和膀胱功能研究。在生命的最初几年，这些评估将更为频繁，但随着儿童的成长，这一频率会降低。有经验的儿童泌尿外科专家评估和执行脊柱裂的儿童手术可能提供最有效的管理选择。肠道管理可能包括口服药物、栓剂、灌肠、手术或这些方法的组合。膀胱管理可能包括药物治疗、使用导管排空膀胱、手术或综合治疗。脑积水的手术。大多数脊髓脊膜膨出的婴儿需要一根外科放置的管子，让大脑中的液体流入腹部（脑室分流术）。这根管子可能放在出生后不久，在手术中关闭下背部的囊，或以后随着液体的积聚。一种称为内镜下第三脑室造瘘术的微创手术可能是一种选择。但候选人必须经过精心挑选，并符合一定的标准。在手术过程中，外科医生用一个小摄像机观察大脑内部，在脑室底部或脑室之间开一个洞，这样脑脊液就可以从大脑中流出。其他并发症的治疗和管理。特殊设备，如浴椅、便桶椅和站立架，可能有助于日常功能。无论是骨科并发症、脊髓栓系、胃肠道问题、皮肤问题还是其他问题，大多数脊柱裂并发症都可以治疗，或者至少可以改善生活质量。持续治疗脊柱裂的儿童需要密切的随访和观察。他们的初级保健医生评估增长、接种疫苗的需要和一般医疗问题，并协调医疗保健脊柱裂儿童也经常需要治疗和持续护理：物理医学与康复神经病学神经外科泌尿科骨科物理疗法职业疗法特殊教育教师社会工作者营养师父母和其他照顾者是团队的关键组成部分。他们可以学习如何帮助管理孩子的状况，以及如何在情感和社会上鼓励和支持孩子。