概述：
结节性硬化症（TWO bur uhs skluh ROH-sis）又称结节性硬化综合征，是一种罕见的遗传性疾病，可导致非癌性（良性）肿瘤在人体许多部位意外过度生长。症状和体征变化很大，这取决于生长发育的部位和受影响的程度结节性硬化常在婴儿期或儿童期发现。一些结节性硬化症患者有如此轻微的症状和体征，以至于直到成年后才被诊断出来，或者是没有被诊断出来。其他人则有严重残疾尽管结节性硬化症没有治愈的方法，而且这种疾病的病程或严重程度也无法预测，但可以通过治疗来控制症状。
症状：
结节性硬化症状是由非癌性生长（良性肿瘤）引起的，在身体的某些部位，最常见于大脑、眼睛、肾脏、心脏、肺和皮肤，尽管身体的任何部位都可能受到影响。症状可以从轻微到严重，这取决于过度生长的大小或位置尽管结节性硬化症的症状和体征对每个人都是独一无二的，但它们可以包括：皮肤异常。大多数结节性硬化症患者的皮肤有浅色斑块，或者他们可能在指甲下或指甲周围形成小而无害的增厚、光滑的皮肤或微红的肿块。面部生长，开始于儿童时期，类似痤疮也很常见。癫痫发作。
脑内生长可能与癫痫发作有关，癫痫发作可能是结节性硬化的第一症状。在小孩子中，一种常见的癫痫叫做婴儿痉挛，表现为头部和腿部的重复性痉挛。认知障碍。结节性硬化可能与发育迟缓，有时与智力障碍或学习障碍有关。精神健康障碍，如自闭症谱系障碍或注意缺陷/多动障碍（ADHD），也可能发生。行为问题。常见的行为问题可能包括多动症、自伤或攻击性，或社交和情绪调节问题。肾脏问题。大多数结节性硬化患者的肾脏会出现非癌性生长，随着年龄的增长，他们可能会出现更多的生长。心脏问题。心脏中的生长，如果存在的话，通常在出生时是最大的，并且随着孩子的长大而缩小。肺部问题。肺部生长发育可能导致咳嗽或呼吸急促，特别是体力活动或运动时。这些良性肺肿瘤在女性比男性更常见。眼睛异常。在眼睛后部（视网膜）的感光组织上，生长可以呈现为白色斑块。这些非癌性生长并不总是干扰视力。
病因：
结节性硬化症的症状和体征在出生时可能会被注意到。或者最初的症状和体征可能在儿童期或成年后几年变得明显如果您关心您孩子的发育或您注意到上述结节性硬化的任何症状或体征，请联系您孩子的医生。
治疗：
虽然没有治愈结节性硬化症，治疗可以帮助管理具体症状。例如：药物治疗。抗癫痫药物可用于控制癫痫发作。其他药物可能有助于管理心律失常，行为问题或其他迹象和症状。一种名为依维莫司（Afinitor，Zortress）的药物可用于治疗某些类型的脑和肾生长，这些肿瘤不能通过手术切除。一种叫做西罗莫司的药物的局部软膏形式可能有助于治疗痤疮样皮肤生长。手术。如果生长影响特定器官（如肾脏或心脏）的功能，则可以通过手术切除生长。有时手术有助于控制由于大脑生长而引起的癫痫发作，而大脑生长对药物没有反应。外科手术如磨皮或激光治疗可改善皮肤生长的外观。各种类型的治疗。
早期干预服务，如职业、物理或语言治疗，可以帮助在这些领域有特殊需要的结节性硬化症儿童提高他们管理日常任务和活动的能力。教育和职业服务。早期干预和特殊需求服务可以帮助有发育迟缓和行为问题的儿童适应课堂，使他们能够充分发挥潜力。如有需要，社会、职业和康复服务可贯穿一生。心理和行为管理。与心理健康提供者交谈可能有助于儿童接受并适应这种疾病的生活。心理健康提供者还可以帮助解决行为、社会或情感问题，并推荐资源。持续监测结节性硬化症是一种终生的疾病，需要仔细监测和随访，因为许多症状和体征可能需要数年才能出现。整个生命周期的定期随访监测计划可能包括类似于诊断期间所做的检查。及早发现问题有助于预防并发症更多信息磨皮激光表面修复心理治疗。